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这篇文章是最近在AJKD杂志上发表的一个教学案例。患者出现急性肾损伤、贫血和尿黑。原因是什么？让我们一起学习。
案例介绍
病史
一名50岁男性带着深色尿液和弥漫性腹痛来到急诊室。他抱怨在过去的4个月里有过两次类似的袭击，但没有去看医生。此外，一周前，他出现了流感样症状，并服用了非甾体抗炎药。
过去病史
有慢性轻度血小板减少症。3个月前肾小球滤过率(GFR)正常(血清肌酐79 umol/L)。
身体检查
除苍白皮肤和粘膜外，未发现阳性结果。
检验费
血清肌酐Scr 690 umol/L，血红蛋白Hb 61 g/L，血小板计数127*103/ul。尿液分析显示血红素(3)，但试纸上的蛋白质是阴性的。显微镜检查显示红细胞很少，也没有细胞模型。
单克隆抗体克隆
图1实验室检查结果
1
尿隐血强阳性AKI与“暗尿”的鉴别诊断
讨论
患者出现AKI、复发性暗尿和血管内溶血。深色尿液可能表明急性肾小球肾炎。事实上，尿液分析显示血红素呈阳性。然而，尿沉渣中几乎没有红细胞脱落和蛋白尿，这表明暗尿可能是由游离血红蛋白或肌红蛋白引起的，而不是活动性快速进行性肾小球肾炎。
血栓性微血管病可发现急性大量溶血，如血小板减少性紫癜或溶血性尿毒综合征、急性溶血性输血反应和弥散性血管内凝血。败血症，一种红细胞寄生虫病(如疟疾或巴贝斯虫病)，药物诱导的免疫溶血，以及与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏相关的溶血。
血管内溶血、AKI和血小板减少的三联征，以及外周血涂片上红细胞破裂的可能性，表明存在非典型溶血性尿毒综合征(AHu)的可能性。然而，复发性血尿、血小板计数轻微下降以及外周血涂片中受损细胞较少表明存在其他溶血情况。实验室检查显示库姆斯自身免疫性溶血试验阴性，补体水平正常。这些测试结果结合患者的病史使我们怀疑阵发性睡眠性血红蛋白尿症。
PNH是由造血祖细胞磷脂酰肌醇聚糖(PIG-A)基因的获得性突变引起的。结果，膜蛋白CD55和CD59(两者都是补体激活的生理抑制剂)部分或完全有缺陷。临床表现可定义为血管内溶血性贫血、血栓前状态和不同程度的骨髓衰竭。外周血涂片特征不明显，但10%的患者可见破碎的红细胞，特别是当出现血栓性表现时，该患者的提示性临床表现为腹痛。
2
现在应该进行哪些实验室测试？
讨论
流式细胞术检测CD55和CD59表明，两种抗原的表达均下降，表明粒细胞(85.7%)、单核细胞(74.3%)和红细胞(44.7%)中存在突变型PNH克隆。
3
这种疾病的典型肾脏病变是什么？
讨论
由于患者出现不明原因的严重急性肾损伤，因此有肾活检的指征。PNH的典型表现在光学显微镜下可见。没有血栓性微血管病或急性肾小球肾炎的迹象。可以看到急性肾小管损伤(图甲和图乙)。肾小管上皮细胞中可见铁色素积聚(铁沉着症)和血红蛋白色素沉着(图三和图四)。普鲁士蓝染色也证实了铁颜料的沉积，这是PNH的典型发现(图D)。免疫荧光为阴性。
单克隆抗体克隆
该患者AKI的一个可能原因是急性肾小管坏死(ATN)，由溶血性色素肾病引起。PNH的其他肾脏表现包括慢性肾脏疾病(比AKI更常见)和铁毒性导致的近端肾小管功能障碍。
4
长期治疗计划是什么？
讨论
PNH的唯一治疗方法是造血干细胞移植和eculizumab(一种针对C5的人源化单克隆抗体，可抑制末端补体的激活)。考虑到造血干细胞移植的临床相关问题，eculizumab被认为是最方便有效的选择。患者接受了eculizumab治疗，完全无症状，肾小球滤过率通常维持一年。
最终诊断
以急性肾损伤为表现的阵发性夜间血红蛋白尿
参考
急性肾损伤、贫血和复发性暗红色尿。AJKD，2019，2019年10月第74卷，第4期，A14-A16页
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肾活检|低蛋白血症| GN
肾综的新诠释
