非典对医药行业的影响_疾病给了她第二副骨骼，她把它变成对医药行业的礼物

今年2月，马特博物馆迎来了一个独特的骨骼标本它来自一个叫卡罗尔·奥泽尔的女人她此生的最后一个愿望是将她的遗体捐献给马特博物馆。对她来说，这是她死后继续职业生涯的最好方式:展示人类的毅力，提高人们对渐进性肌肉骨化的关注由于FOP患者和研究人员的不懈努力，我们终于看到了战胜这种疾病的希望。

是一种罕见的能使人变成石头的疾病。

FOP的另一个常见名称是“石头人的疾病”，这意味着随着疾病的发展，人们不能像石头一样移动。这种罕见疾病的主要症状是，人体内原本柔软有弹性的肌肉和结缔组织在受轻伤后会发炎，变成骨头，锁住可以在一个地方自由活动的关节。肘关节和膝关节的锁定将使病人的胳膊和腿永远固定在一个角度上，颌关节的融合将影响他们的进食和说话能力，肋骨周围组织的骨化将导致他们呼吸困难。对于患有这种罕见疾病的患者来说，即使在最微妙的保护下，骨化仍会继续发生，最终第二组骨骼会在他们体内生长。他们的平均寿命只有50多岁。

几十年来，FOP一直是困扰患者和研究人员的一个谜。这种疾病没有治愈的方法，科学家甚至无法找到这种疾病的机理。然而，在病人团体和研究人员组成的非营利组织的共同努力下，这些病人终于迎来了曙光。

“这是一个人们团结起来解决问题的故事，”宾夕法尼亚大学的弗雷德·卡普兰博士说，他是FOP疾病研究的先驱之一。卡普兰博士原本是一名整形外科医生，他与卡罗尔的会面成为他努力解开FOP之谜的动机之一。他第一次遇见卡罗尔是在1984年。“我可以从x光片上看到福普在她身上留下的伤疤，但当你看到她时，你会不由自主地被她的机智、机智和对生活的热情所折服。“

患者组织与科学家携手寻找解决FOP难题的关键

在接下来的几十年里，卡罗尔每年都给宾夕法尼亚大学医学院的新生们做一份报告，帮助他们了解残疾病人的生活。她也是国际FOP协会的积极成员，这是一个由FOP患者及其家属组成的患者组织。当卡普兰医生遇见卡罗尔时，他还是一名年轻的整形外科医生。然而，与FOP患者面对面的接触深深地触动了他的心。在1988年看到一个患有FOP的儿童患者后，他决心找出FOP的原因。“当你看到一个患有FOP的成年病人时，就像看到了911后纽约的一个纪念馆。你知道灾难发生了，但你需要闭上眼睛去想象它，”他说。“但当你看到一个患有FOP的儿童患者时，就像看到一架飞机撞上了世贸中心。这是一种令人震惊的力量。

1年，卡普兰博士和他的同事开始寻找FOP的原因。然而，这个目标对他们来说似乎是一个不可能的任务。传统的遗传方法需要大量的患者和家系将疾病与基因联系起来。FOP在世界范围内只有不到1000名患者，这种疾病的特点使得结婚和生育几乎不可能。

此外，FOP在当时还不是疾病研究的热点领域。用于寻找疾病原因的研究资金来自哪里？

的答案来自国际FOP协会，一个由FOP患者发起的全球性非营利患者组织，每年筹集50多万美元资助FOP研究在口蹄疫研究的早期阶段，国际口蹄疫协会提供了80%的研究经费。它还为医生提供教育材料，帮助他们找到FOP患者。1992年，卡普兰博士接到了一个前医科学生的电话。“弗雷德，”年轻的医生说，“我的诊所里有一位父亲和他的三个孩子。我想他们可能有你感兴趣的那种疾病。“

”我马上乘下一班飞机去找你”卡普兰博士说

这是第一个有多代FOP患者的家庭。他已经证明这种疾病是遗传的。研究人员随后从四个相似的家族中获得了有价值的血样，以寻找导致该疾病的基因突变。

经过十多年的努力，研究人员终于从含有200个基因的染色体片段中找到了FOP的原因这个基因的名字叫ACVR1，它编码的蛋白质调节骨形成。所有FOP家族患者的ACVR1基因均携带基因突变，且FOP患者的健康家庭成员在该基因中无突变。这项研究发表在2006年的《自然遗传学》上。卡普兰博士说，这一发现就像在地球上找到了一所房子。在它的一个房子的衣柜的小抽屉里，发现了一个小首饰盒，里面藏着解决FOP难题的“钥匙”。

治疗FOP的希望导致FOP的基因突变的发现刺激了FOP疗法的发展。目前，三家公司的研究疗法已经进入临床发展阶段。Regeneron公司开发的加雷托单抗可以与ACVR1基因编码的蛋白质下游靶标结合，防止异常骨生长。然而，蓝图医药公司开发的BLU-782可以直接靶向ACVR1的突变体并抑制该蛋白的异常活性。两家公司即将开始第二阶段临床试验。克莱门蒂亚的治疗取得了最快的进展。该公司已于今年8月完成了研究治疗三期临床试验的患者注册，预计将于2020年获得测试结果和美国食品及药物管理局的批准！< br>

更令人兴奋的是，由于三种疗法的作用机制不同，医生可能会像治疗艾滋病毒一样，将三种疗法结合到鸡尾酒疗法中，从而更有效地抑制患者的异常骨增生！

今年2月，在卡罗尔的骨骼标本展开幕式上，卡普兰博士说:“卡罗尔的病给她带来了第二组骨骼。这两套骨头是她给制药行业的礼物。这最后的礼物会让她永远活在我们心中！”

Carroll等FOP患者，以及科研人员的不屑努力，也使今天的FOP患者有了更光明的未来！

图片来源:pixabi

参考:

[1]new mutter from https://www . inquirer . com/health/fop-fibro designations-骨化症-progressiva-mutter-museum-exhibition-Philadelphia-20190228 . html

[2]它们的组织变成了骨头。他们的关节冻结在原位。最后，他们治疗的希望可能会实现。检索日期:2019年6月20日，来源:[3]什么是斯通曼综合征？一个生活在这种情况下的女人解释道。检索于2019年6月20日，来源于魏尔东FOP研究基金。检索于2019年6月20日，来自国际骨化纤维发育不良协会。检索于2019年6月21日，摘自《[6》，这是身体转向骨骼的基因突破。检索日期:2019年6月21日，发自:姚明康德微信团队，请转发给朋友圈，拒绝转载。如果你需要建立一个白名单，请在文章的底部留言。如需其他合作要求，请联系无锡_传媒@ wuxipptec . com